TRIBUN WIKI

Mengenal Trisomi 9 Parsial, Kulit Akan Melepuh Jika Terkena Sinar Matahari

Trisomi 9 parsial adalah kelainan kromosom yang tergolong langka. Penyakit ini membuat kulit penderitanya melepuh bila terkena sinar matahari.

(beerphotographer)/Kompas
Ilustrasi sinar matahari 

TRIBUNBATAM.id - Trisomi 9 parsial adalah perubahan atau kelainan kromosom yang tergolong langka.

Penyakit ini membuat kulit penderitanya melepuh bila terkena sinar matahari.

Akibatnya, mereka harus berdiam diri di rumah untuk menghindari paparan sinar matahari langsung.

Tingkat kematian janin yang tinggi dan prevalensi yang sangat rendah membuat diagnosis prenatal dan postnatal sulit dilakukan atas penyakit ini.

Berdasarkan beberapa laporan medis yang diperoleh Jana López-Félix dan kolega, kecurigaan akan adanya trisomi 9 biasanya meningkat selama trimester kedua dan ketiga ketika malformasi parah terdeteksi oleh ultrasound mendahului prosedur diagnostik.

Kemajuan teknologi dalam ultrasonografi (USG) janin memungkinkan orang sekarang dapat melakukan diagnosis dini malformasi struktural parah dan kecurigaan penyimpangan kromosom selama trimester pertama dengan skrining gabungan.

Gejala trisomi 9 tak sama tiap kasus

Bukan hanya kulit, parsial trisomi 9 parsial ini diketahui juga dapat memunculkan gejala abnormal pada organ tubuh lain.

Dalam sebuah kasus yang dijelaskan dalam artikel ilmiah tersebut, kelaian terdeteksi pada jalin berusia 12 minggu dengan temuan sonografi, yakni salah satunya perubahan tidak adanya tulang hidung.

Jana López-Félix dan kolega mengungkapkan ada beberapa laporan kasus dalam literatur medis yang membahas masalah trisomi 9 parsial.

Halaman
123
Penulis: Widi Wahyuning Tyas
Editor: Eko Setiawan
Sumber: Kompas.com
Ikuti kami di
KOMENTAR

BERITA TERKINI

© 2020 TRIBUNnews.com Network,a subsidiary of KG Media.
All Right Reserved