PARA BUNDA, Begini Cara Deteksi Penyakit Langka Trisomy 13 Sejak Janin di Dalam Kandungan
Publik Indonesia masih berduka dengan meninggalnya seorang bayi lucu bernama Adam Fabumi akibat penyakit trisomy 13 yang langka.
lihat foto
"Kira-kira lima minggu sudah mulai bisa dilakukan karena yang dideteksi adalah DNA-nya. Namun, amannya usia kehamilan 10 minggu," ucapnya.
Meski mempunyai keakuratan untuk mendeteksi kelainan genetik mendekati angka 98 persen, sayangnya, NIPT membutuhkan biaya yang sangat besar. Bahkan, cara ini belum tersedia secara luas karena maih relatif baru dan hanya ada di negara-negara tertentu.
"Di rumah sakit swasta mungkin akan ditawarkan (NIPT), tetapi biayanya besar. Di Inggris saja, analisisnya akan diterbangkan ke Amerika Serikat," ujar Klara.
Prinsipnya, NIPT adalah skrining. Untuk itu, Klara menyarankan orangtua pada awalnya melakukan pemeriksaan melalui USG terlebih dahulu.
"Saat USG bisa ketahuan apakah ada cairan dalam otak bayi atau apakah jantungnya berkembang dengan baik. 80 persen pengidap trisomy 13 akan ada kelainan di otak dan jantung, hanya saja derajat berbeda-beda," kata Klara.
Ketika tahu janin alami trisomy
Ketika janin sudah didiagnosis mengalami trisomy 13, bukan tidak mungkin dokter akan menyarankan aborsi atau menggugurkan kandungan.
Sayangnya, di Indonesia sendiri, aborsi masih kontroversi.
Menurut UU Kesehatan tahun 2009, hal tersebut bisa saja dilakukan asal ada indikasi kedaruratan medis yang dideteksi sejak dini, salah satunya karena kelainan genetik.
Namun, karena faktor keyakinan, aborsi kadang tidak dipilih apa pun alasannya.
Apa jadinya jika yang mengalami trisomy 13 adalah janin Anda? Apakah Anda harus menggugurkan.
Baca: Bayi Adam Fabumi Meninggal Dunia. Video Klip Terbaru RAN Jadi Kenangan Terakhirnya. Bikin Sedih
"Tergantung trisomy-nya letal atau tidak. Kalau down syndrome(trisomy 21) jelas tidak letal. Tetapi, kalau yang letal, seperti trisomy 13, trisomy 18 (edward syndrome), atau penyakit lain (yang letal) bisa," kata Klara.
Letal yang dimaksud di sini adalah penyakit yang menyebabkan bayi mempunyai harapan hidup yang kecil, di bawah usia satu tahun atau bahkan satu bulan.
Namun, jika orangtua sang bayi ingin mempertahankan anaknya hingga dilahirkan ke dunia, seperti orangtua Adam Fabumi, tentu ada hal yang perlu dipersiapkan, mulai dari persiapan mental hingga material.
