DERETAN 5 Penyakit Akibat Kelainan Genetik, Thalasemia hingga Sindrom Williams

TRIBUNBATAM.id - Ada beberapa penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik.

Kelainan genetik adalah suatu kondisi di mana terjadi perubahan sifat dan komponen di dalam gen sehingga menimbulkan penyakit.

Kondisi ini dapat disebabkan oleh mutasi baru pada DNA, atau kelainan pada gen yang diwarisi dari orang tua.

Melansir Alodokter, kelainan genetik dapat menimbulkan beragam kondisi, mulai dari cacat atau kelainan fisik, misalnya dekstrokardia dan atresia bilier, serta mental (kelainan kongenital atau bawaan), hingga penyakit tertentu seperti kanker.

Berikut ini beberapa penyakit pada anak yang disebabkan oleh kelainan genetik:

1. Mukopolisakaridosis (mps) tipe 2 atau Sindrom Hunter

Penyakit yang berhubungan dengan kelainan genetik adalah mukopolisakaridosis (mps) tipe 2.

Penyakit yang kerap juga disebut sindrom hunter ini merupakan kelainan metabolik bawaan yang langka sehingga tubuh tidak bisa memetabolisme zat glikosaminoglikans.

Penyakit langka ini bisa menyebabkan perubahan pada wajah, sendi, tulang, jantung, otak, dan organ tubuh lainnya.

Salah satu penderita penyakit ini adalah Umar Abdul Aziz, seorang warga Jakarta.

Ibu Umar, Fitri Yenti menceritakan, mulanya tidak ada tanda-tanda kelainan pada putranya.

Awalnya Umar lahir dalam komdisi normal, seperti bayi lainnya.

Namun, saat berusia lima bulan Umar belum bisa tengkurap.

Umar mengalami keterlambatan motorik sehingga baru bisa berjalan pada usia 17 bulan.

MPS tipe 2 merupakan salah satu penyakit langka yang sudah ada obatnya.