DERETAN 5 Penyakit Akibat Kelainan Genetik, Thalasemia hingga Sindrom Williams

Obat yang efektif, yaitu terapi sulih enzim yang berfungsi memecah zat glikosaminoglikans.

Sayangnya, obat tersebut belum ada di Indonesia dan harganya sangat mahal, yakni sekitar Rp 3 miliar untuk pemakaian selama 6 bulan.

2. Thalasemia

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang disebabkan oleh kurangnya produksi hemoglobin (sel darah merah) yang diakibatkan terjadinya gangguan dalam proses pembentukan rantai sel darah karena kerusakan gen dalam tubuh.

Seorang penderita thalasemia tak memiliki cukup sel darah untuk mengangkut oksigen dan zat makanan ke seluruh tubuh.

Sehingga mereka membutuhkan tambahan darah dengan cara transfusi yang akan membantu penderita untuk tetap sehat.

Berdasarkan jumlah gen yang tidak aktif, ada empat kelompok besar talasemia alfa, yaitu silent carrier (delesi 1 gen), trait talasemia alfa (delesi 2 gen), penyakit HbH (delesi 3 gen), dan talasemia alfa mayor (delesi 4 gen).

Pada silent carrier dan trait thalasemia, kelainan hemoglobin sangat minimal dan tidak memberikan gejala.

Penderita hanya anemia ringan.

Pada penyakit HbH terjadi anemia, terkadang pembesaran hati atau limpa, dan tampak kuning.

Biasanya tidak perlu transfusi darah kecuali ada penyakit lain.

Delesi 4 gen akan berakibat fatal.

Janin tanpa gen globin alfa akan menderita anemia berat, gagal jantung, biasanya mati dalam kandungan.

3. Progeria

Penyakit progeria dikenal juga dengan Hutchinson – Gilford Progeria Syndrom (HGPS).