Gejala dan Cara Pengobatan Sindrom Marfan, Dipicu Kelainan Genetik

Dalam kejadian ini, mutasi baru berkembang secara spontan.

Faktor risiko

Sementara, sindrom Marfan juga berpengaruh pada pria dan wanita secara merata dan terjadi di antara semua ras dan kelompok etnis.

Sebab sindrom ini menyangkut kondisi genetik, faktor risiko untuk sindrom Marfan adalah orangtua yang juga mengidap kelainan tersebut.

Diagnosis

Pada umumnya, sindrom Marfan bisa menjadi tantangan tersendiri bagi dokter untuk mendiagnosis, karena banyak gangguan jaringan ikat yang memiliki ciri-ciri dan gejala yang serupa.

Bahkan, di antara anggota keluarga yang sama, ciri-ciri dan gejala sindrom Marfan memiliki banyak macam, baik dari segi fitur dan tingkat keparahannya.

Kombinasi tertentu dari gejala dan riwayat keluarga harus ada untuk mengonfirmasi diagnosis sindrom Marfan.

Biasanya, seseorang mungkin memiliki beberapa fitur sindrom Marfan, namun tidak cukup banyak dari mereka untuk didiagnosis dengan gangguan itu.

Pemeriksaaan

Di sisi lain, ketika dokter mencurigai sindrom Marfan ada pada salah satu pasiennya, ia akan merekomendasikan ekokardiogram (ECG) untuk menangkap gambar real-time kinerja jantung pasien.

Dengan pemeriksaan ECG, dapat diketahui kondisi katup jantung dan ukuran aorta pasien.

Adapun pemantauan berkala diharuskan untuk memeriksa perkembangan kerusakan sangat penting.

Banyak orang dengan sindrom Marfan akhirnya memerlukan pembedahan preventif untuk memeperbaiki aorta.

Selain ECG, opsi pencitraan jantung lainnya bisa dengan CT scan atau MRI.