Gejala dan Cara Pengobatan Sindrom Marfan, Dipicu Kelainan Genetik

TRIBUNBATAM.id - Istilah sindrom Marfan mungkin masih asing di telinga banyak orang.

Belum banyak masyarakat yang paham mengenai kelainan genetik ini.

Sindrom Marfan merupakan kelainan genetik yang memengaruhi jaringan ikat di mana serat-serat mendukung dan menjalankan organ tubuh.

Pada umumnya, sindrom Marfan berpengaruh juga pada jantung, mata, pembuluh darah, dan tulang.

Adapun orang dengan sindrom Marfan biasanya berperawakan tinggi dan kurus dengan lengan, kaki, jari tangan dan kaki yang tidak proporsional.

Gejala

Tanda dan gejala sindrom Marfan sangat bervariasi, bahkan di antara anggota keluarga yang sama.

• KERAP Kambuh Sore Atau Malam Hari, Kenali Penyebab Sindrom Kaki Gelisah

• APA Itu Sindrom Nasi Goreng? Infeksi Bakteri Akibat Keracunan Nasi Basi

Beberapa orang hanya mengalami efek ringan, tetapi yang lain bisa menjadi komplikasi yang mengancam nyawa.

Dalam kebanyakan kasus, kelainan ini cenderung memburuk dengan bertambahnya usia.

Diketahui, fitur sindrom Marfan dapat meliputi, tinggi dan kurusnya tubuh, tulang dada yang menonjol ke luar atau masuk dalam organ tubuh, rabun jauh yang parah, tulang belakang melengkung secara tidak normal, dan langit-langit mulut melengkung dan letak gigi penuh sesak, serta telapak kaki rata.

Penyebab

Sindrom Marfan disebabkan oleh cacat pada gen yang memungkinkan tubuh penderita untuk menghasilkan protein yang membantu memberikan elastisitas dan kekuatan pada jaringan ikat.

Seringkali, orang dengan sindrom marfan mewarisi gen abnormal dari orangtua yang memiliki kelainan tersebut.

Setiap anak dari orangtua yang terdiagnosis sindrom Marfan memiliki peluang 50 banding 50 untuk mewarisi gen yang rusak.

Sekitar 25 persen orang yang memiliki sindrom Marfan, gen abnormal tidak berasal dari kedua orangtua.