ALAMI Kelainan Langka, Begini Kondisi Bayi Penderita Harleguin Icthiosis di Batam 

Dia juga menjelaskan walaupun pasiennya hidup, penyakit kelaianan bawaan yang diderita tidak bisa disembuhkan.

"Ini akan seumur hidup," kata Ronald.

Dia juga mengatakan selama pasien hidup kondiai kulit akan terus melepuh berbentuk sisik.

"Jadi harus selalu menggunakan pelembab, kalau tidak pakai pelembab maka kulitnya akan terus melepuh," kata Ronald. 

Lantas, apa sebenarnya Harlequin Ichthyosis itu?

Melansir Kompas dari situs Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD), Harlequin Ichthyosis atau sindrom bayi Harlequin merupakan sebuah kelainan genetik serius langka yang memengaruhi 1 di antara 300.000 orang.

Kondisi ini membuat bayi terlahir dengan kulit tebal yang kering, pecah dan retak-retak.

Kulit yang tebal ini menimbulkan banyak gangguan serius.

Beberapa di antaranya seperti kelopak mata yang terbalik keluar, mata yang tidak bisa ditutup, mulut yang tertarik lebar sehingga selalu terbuka, telinga yang menyatu dengan kepala, kaki dan tangan yang kecil dan membengkak, serta kesulitan menggerakan kaki dan tangan.

Selain itu, bayi bisa mengalami kesulitan bernapas karena kulit dada yang keras, dehidrasi, dan temperatur tubuh yang rendah.

Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen ABCA12.

Untuk diketahui, gen ABCA12 memberikan instruksi pembuatan protein yang dibutuhkan oleh kulit.

Ketika gen ini terganggu dan protein ABCA12 tidak diproduksi dengan benar, perkembangan epidermis atau lapisan terluar kulit pun terganggu.

Hasilnya adalah kulit keras seperti sisik yang dimiliki oleh penderita Harlequin Ichthyosis.

Penyakit ini diturunkan dari orangtua ke anak melalui autosomal recessive genes.