Gejala dan Cara Pengobatan Sindrom Marfan, Dipicu Kelainan Genetik

TRIBUNBATAM.id - Istilah sindrom Marfan mungkin masih asing di telinga banyak orang.

Belum banyak masyarakat yang paham mengenai kelainan genetik ini.

Sindrom Marfan merupakan kelainan genetik yang memengaruhi jaringan ikat di mana serat-serat mendukung dan menjalankan organ tubuh.

Pada umumnya, sindrom Marfan berpengaruh juga pada jantung, mata, pembuluh darah, dan tulang.

Adapun orang dengan sindrom Marfan biasanya berperawakan tinggi dan kurus dengan lengan, kaki, jari tangan dan kaki yang tidak proporsional.

Gejala

Tanda dan gejala sindrom Marfan sangat bervariasi, bahkan di antara anggota keluarga yang sama.

• KERAP Kambuh Sore Atau Malam Hari, Kenali Penyebab Sindrom Kaki Gelisah

• APA Itu Sindrom Nasi Goreng? Infeksi Bakteri Akibat Keracunan Nasi Basi

Beberapa orang hanya mengalami efek ringan, tetapi yang lain bisa menjadi komplikasi yang mengancam nyawa.

Dalam kebanyakan kasus, kelainan ini cenderung memburuk dengan bertambahnya usia.

Diketahui, fitur sindrom Marfan dapat meliputi, tinggi dan kurusnya tubuh, tulang dada yang menonjol ke luar atau masuk dalam organ tubuh, rabun jauh yang parah, tulang belakang melengkung secara tidak normal, dan langit-langit mulut melengkung dan letak gigi penuh sesak, serta telapak kaki rata.

Penyebab

Sindrom Marfan disebabkan oleh cacat pada gen yang memungkinkan tubuh penderita untuk menghasilkan protein yang membantu memberikan elastisitas dan kekuatan pada jaringan ikat.

Seringkali, orang dengan sindrom marfan mewarisi gen abnormal dari orangtua yang memiliki kelainan tersebut.

Setiap anak dari orangtua yang terdiagnosis sindrom Marfan memiliki peluang 50 banding 50 untuk mewarisi gen yang rusak.

Sekitar 25 persen orang yang memiliki sindrom Marfan, gen abnormal tidak berasal dari kedua orangtua.

Dalam kejadian ini, mutasi baru berkembang secara spontan.

Faktor risiko

Sementara, sindrom Marfan juga berpengaruh pada pria dan wanita secara merata dan terjadi di antara semua ras dan kelompok etnis.

Sebab sindrom ini menyangkut kondisi genetik, faktor risiko untuk sindrom Marfan adalah orangtua yang juga mengidap kelainan tersebut.

Diagnosis

Pada umumnya, sindrom Marfan bisa menjadi tantangan tersendiri bagi dokter untuk mendiagnosis, karena banyak gangguan jaringan ikat yang memiliki ciri-ciri dan gejala yang serupa.

Bahkan, di antara anggota keluarga yang sama, ciri-ciri dan gejala sindrom Marfan memiliki banyak macam, baik dari segi fitur dan tingkat keparahannya.

Kombinasi tertentu dari gejala dan riwayat keluarga harus ada untuk mengonfirmasi diagnosis sindrom Marfan.

Biasanya, seseorang mungkin memiliki beberapa fitur sindrom Marfan, namun tidak cukup banyak dari mereka untuk didiagnosis dengan gangguan itu.

Pemeriksaaan

Di sisi lain, ketika dokter mencurigai sindrom Marfan ada pada salah satu pasiennya, ia akan merekomendasikan ekokardiogram (ECG) untuk menangkap gambar real-time kinerja jantung pasien.

Dengan pemeriksaan ECG, dapat diketahui kondisi katup jantung dan ukuran aorta pasien.

Adapun pemantauan berkala diharuskan untuk memeriksa perkembangan kerusakan sangat penting.

Banyak orang dengan sindrom Marfan akhirnya memerlukan pembedahan preventif untuk memeperbaiki aorta.

Selain ECG, opsi pencitraan jantung lainnya bisa dengan CT scan atau MRI.

Pengobatan

Meski belum ditemukan obat untuk sindrom Marfan, perawatan yang berfokus pada pencegahan berbagai komplikasi penyakit tetap perlu dilakukan.

Untuk mencapai hal ini, orang dengan sindrom Marfan perlu diperiksa secara teratur untuk melihat tanda-tanda bahwa kerusakan yang disebabkan oleh kelainan ini sedang berlangsung.

Dengan pemeriksaan rutin dan perawatan modern saat ini, kebanyakan penderita sindrom Marfan dapat bertahan hidup lebih lama.

Adapun dokter sering meresepkan obat penurun tekanan darah untuk membantu mencegah aorta membesar dan mengurangi risiko diseksi dan pecah. (*)

*Artikel ini telah tayang di Kompas.com dengan judul "Mengenal Sindrom Marfan dari Viral Permintaan Teman dari Iner Syuhada".