ALAMI Kelainan Langka, Begini Kondisi Bayi Penderita Harleguin Icthiosis di Batam 

Editor : Tri Indaryani

TRIBUNBATAM.id, BATAM - Kondisi bayi kelainan bawaan atau penderita Harleguin Icthiosis yang dirawat di Rumah Sakit Graha Hermine terus membaik.

Hal tersebut diungkapkan oleh dokter spesialis anak yang menangani anak tersebut.

"Kondisinya terus membaik, kita sedang mencoba untuk memberikan asupan Air Sus Ibu (ASI) dari ibunya," kata dr Ronald Chandra SpA (K), Sabtu (25/7/2020).

Dia menjelaskan kondisi bayi terus membaik.

"Kita berharap ke depan kondisinya semakin membaik," kata Ronal.

Diberitakan sebelumnya, bayi kelainan bawaan lahir tersebut terhitung sejak lahir sudah menjalani perawatan selama 20 hari di Rumah Sakit Graha Hermine.

Dan juga sempat mengalami penurunan kesehatan.

• DERETAN Brand Tagline 3 Paslon Gubernur Kepri, Simak Penilaian Pengamat Politik

Dokter spesialist anak Rumah Sakit Graha Hermine Batuaji dr Ronald Chandra SpA (K) menjelaskan, kondisi kesehatan anak tersebut semakin membaik.

Namun sebelumnya pernah mengalami penurunan kesehatan.

"Anak tersebut pernah drop dan harus dipasang alat pembantu pernapasan," kata Ronald.

Dia menjelaskan, penyakit Harlequin ichthyosis adalah penyakit genetik yang ditandai dengan kulit yang kering, menebal, dan bersisik menyerupai sisik ikan.

Kondisi yang dialami bayi ini tergolong sangat langka dengan angka kejadian 1 di antara 300.000 kelahiran.

Hingga hari ini, kata Ronald baru ada dua kasus di Indonesia, yang pertama di Menado dan selanjutnya di Batam.

"Penyakit ini sangat langka, dari semua pasien yang pernah ditangani oleh dokter sangat kecil kemungkinan untuk hidup,"kata Ronald.

Dia juga menjelaskan walaupun pasiennya hidup, penyakit kelaianan bawaan yang diderita tidak bisa disembuhkan.

"Ini akan seumur hidup," kata Ronald.

Dia juga mengatakan selama pasien hidup kondiai kulit akan terus melepuh berbentuk sisik.

"Jadi harus selalu menggunakan pelembab, kalau tidak pakai pelembab maka kulitnya akan terus melepuh," kata Ronald. 

Lantas, apa sebenarnya Harlequin Ichthyosis itu?

Melansir Kompas dari situs Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD), Harlequin Ichthyosis atau sindrom bayi Harlequin merupakan sebuah kelainan genetik serius langka yang memengaruhi 1 di antara 300.000 orang.

Kondisi ini membuat bayi terlahir dengan kulit tebal yang kering, pecah dan retak-retak.

Kulit yang tebal ini menimbulkan banyak gangguan serius.

Beberapa di antaranya seperti kelopak mata yang terbalik keluar, mata yang tidak bisa ditutup, mulut yang tertarik lebar sehingga selalu terbuka, telinga yang menyatu dengan kepala, kaki dan tangan yang kecil dan membengkak, serta kesulitan menggerakan kaki dan tangan.

Selain itu, bayi bisa mengalami kesulitan bernapas karena kulit dada yang keras, dehidrasi, dan temperatur tubuh yang rendah.

Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen ABCA12.

Untuk diketahui, gen ABCA12 memberikan instruksi pembuatan protein yang dibutuhkan oleh kulit.

Ketika gen ini terganggu dan protein ABCA12 tidak diproduksi dengan benar, perkembangan epidermis atau lapisan terluar kulit pun terganggu.

Hasilnya adalah kulit keras seperti sisik yang dimiliki oleh penderita Harlequin Ichthyosis.

Penyakit ini diturunkan dari orangtua ke anak melalui autosomal recessive genes.

Jika salah satu orangtua memiliki gen ini, anak hanya akan menjadi pembawa gen tanpa mengalami gejalanya.

Namun, bila kedua orangtua adalah pembawa gen, maka ada kemungkinan 25 persen bagi anak untuk mengalami penyakit ini.

Meskipun penyakit ini adalah kelainan genetik serius yang tidak ada obatnya, perkembangan teknologi dan perawatan yang tepat dapat meningkatkan kemungkinan bayi dengan kondisi ini untuk hidup lebih lama dan lebih sehat hingga remaja bahkan dewasa.

Ketika baru lahir, bayi dengan Harlequin ichthyosis membutuhkan perawatan intensif neonatal, termasuk menghabiskan waktu dalam inkubator hangat dan kelembapan tinggi, pemberian makan melalui selang dan pelumas spesial untuk mata.

Lantas setelah mendapat perawatan awal, perawatan bisa dilakukan dengan rutin menggunakan pelembab dan produk kebersihan.

Sebab, kulit harus dijaga tetap bersih, lembab dan kenyal.

Dengan demikian, kulit tidak kembali kering, keras, pecah dan rentan infeksi. (Tribunbatam.id/Ian Sitanggang)

*Sebagian artikel ini telah tayang di Kompas.com dengan judul "[Hoaks] Video Bayi Aneh di India, Nama Kondisinya Harlequin Ichthyosis".